Atualidade

Mutações ultraras missense e de frameshift no gene TECTA podem implicar membrana tectorial na doença de Menière familiar

07 Abr. 2022

A doença de Menière (DM) familiar é uma doença geneticamente heterogénea mas têm sido recentemente propostos outros padrões hereditários, tais como herança recessiva e digénica envolvendo mutações raras nos genes OTOG e MYO7A, respetivamente. Neste estudo, foi recrutada uma coorte familiar de DM para identificar novos genes candidatos.

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