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Mutações ultraras missense e de frameshift no gene TECTA podem implicar membrana tectorial na doença de Menière familiar

Abril 7, 2022

A doença de Menière (DM) familiar é uma doença geneticamente heterogénea mas têm sido recentemente propostos outros padrões hereditários, tais como herança recessiva e digénica envolvendo mutações raras nos genes OTOG e MYO7A, respetivamente. Neste estudo, foi recrutada uma coorte familiar de DM para identificar novos genes candidatos. A DM…

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