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ULS de Coimbra realiza o primeiro estudo nacional a detalhar o perfil genético da surdocegueira hereditária

Setembro 11, 2025

ULS de Coimbra realiza o primeiro estudo nacional a detalhar o perfil genético da surdocegueira hereditária

Um grupo de investigadores da ULS de Coimbra verificou que doenças genéticas sindrômicas que afetam simultaneamente a visão e a audição apresentam grande heterogeneidade genética, com a síndrome de Usher como a causa mais comum. A investigação destacou a importância do diagnóstico preciso para oferecer aconselhamento genético, prognóstico adequado e…

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